Maladie Coeliaque @MCoeliaque

Voilà l'évolution de vos tweets, du 26 décembre au 06 février Bravo à tous ! Ceux qui ont participé depuis le début, ceux qui se sont rattrapés... une surprise vous attend normalement demain !

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Le diagnostic du syndrome de lx fragile est réalisé à l’aide de 2 principales techniques d’analyse, le Southern Blot qui constitue la méthode traditionnelle en voie de disparition, et le séquençage qui constitue la méthode la plus utilisée aujourd’hui #sandrametahni #3e2

Localisation du gene FMR1 #sandrametahni #3e2

Il existe une mutation sur le syndrome X. Ce chromosome est retrouvé en un exemplaire dans chaque cellule chez l’homme. Il est retrouvé en deux exemplaire chez les femmes. Tout les garçons porteurs de la mutation exprimeront la maladie. #Rezgui #3e2

La maladie de l’X fragile a une transmission dite dominante liée à l’X. Seule la moitié des filles porteuse de la mutation complète exprimeront la maladie. L’autre moitié aura une fonction cognitive dite « normale » #Rezgui #3e2

Tout les garçons porteur de l’X fragile ont forcément une mère porteuse de la mutation. Les femmes porteuses d’une pré mutation et transmettent cette pré mutation entraînent un risque accrue de mutation chez les descendants. #Rezgui #3e2

Le syndrome de l’X fragile est présent chez un garçon sur 4.000 et une fille sur 8.000. Un dépistage devrait être prescrit dans les cas inexpliqués de déficience intellectuelle, de retard du langage, de TDAH, d’autisme ou de troubles de l’apprentissage. #Rezgui #3e2

Le particularité chez les filles porteuse de la maladie de l’X fragile: Dans environ 20 à 30% des cas, les femmes porteuse de la mutation complète présentent les mêmes caractéristiques que celles décrite pour les garçons. #Rezgui #3e2

Cependant il est classique de dire que la file est beaucoup moins toucher par la maladie de l’X fragile que l’homme car la femme a deux chromosomes X. #Rezgui #3e2

Les femmes présentent souvent un « handicap invisible » se traduisant par la timidité, l’anxiété, un retard scolaire surtout en mathématiques, des difficultés de communication et d’abstraction. #Rezgui #3e2

Dans le plasma du sang, il existe une multitude de facteurs appelés facteurs de coagulation sanguine. Ils ont des noms spécifiques mais on les appelle souvent par leur numéro écrit en chiffre romain. #hemophilie #kricheneL

L'hémophilie est une maladie rare qui touche moins d'une personne sur 2000. En France, environ 5500 individus seraient concernés. Le diagnostic est posé dès la naissance lorsqu'il y a des cas d'hémophilie connus dans la famille, ou vers l'âge de 18-20 mois. #3e2 #SmailN

If you're already on a gluten-free diet, you'll need to come off it before having the antibody test so the results will be accurate. #CeliacDisease #SarahHaddad

Celiac disease tends to run in families. If someone in your family has the condition, ask your doctor if you should be tested. Also ask your doctor about testing if you or someone in your family has a risk factor for celiac disease, such as type 1 diabetes. #SarahHaddad

It’s estimated that celiac disease affects nearly 1% of the population in the United States. #CeliacDisease #SarahHaddad

Here are a few other foods you should avoid unless they’re specifically labeled as gluten-free: Pasta Bread Cakes Pies Crackers Cookies Beer Dressings Sauces Gravies #CeliacDisease #SarahHaddad

Here are some foods that can be included in a healthy gluten-free diet: Meat, poultry and seafood Eggs Dairy Fruits Gluten-free grains, such as quinoa, rice, buckwheat and millet Vegetables Legumes Nuts Healthy fats Herbs and spices #CeliacDisease #SarahHaddad

Be sure not to begin a gluten-free diet until you are tested for celiac disease, as it may skew your test results. #CeliacDisease #SarahHaddad

People who have other autoimmune diseases and certain genetic disorders are also more likely to have celiac disease. #CeliacDisease #SarahHaddad

The only way to treat celiac disease is to permanently remove gluten from your diet. This allows the intestinal villi to heal and to begin absorbing nutrients properly. #CeliacDisease #SarahHaddad