Mientras discutimos si pasamos de 7 a 20 o 30 pruebas de cribado neonatal, en UK van una carrera por delante ofreciendo secuenciacion de genoma a recién nacidos para descubrir más de 200 enfermedades incluido enfermedades raras. nature.com/articles/s4158…
@OscarGenomics Hoy hablo de MPP en el máster de química y biotecnología de la UR. Hablaremos de esto. UK a años luz en diagnóstico NGS
@OscarGenomics El NHS ofrece el cribado de 9 enfermedades en la prueba del talón. La secuenciación del genoma completo de 100.000 recién nacidos se hace dentro de un estudio de investigación y no es una prestación del NHS.
@OscarGenomics Así es y, aunque muchos no estén de acuerdo, a mí me parece excelente que en UK puedan ofrecerles secuenciación del genoma
@OscarGenomics Efectivamente. Trabajo en el equipo de Enfermedades raras del departamento de Genómica del Hospital de Cambridge y sólo en secuenciación de fragmentos (no es NGS) ya detectamos más de 10 posibles condiciones, y justamente estamos transfiriendo muchas muestras a WES.