Search results for #PhelanMcDermid
Ellie is another wonderful caregiver who we are honoring this year during #autismAwarenessMonth at the @SeaverAutismCenter. Learn about her experience as a caregiver for her daughter, Cecilia, who is diagnosed with #PhelanMcDermid syndrome and is on the #autism spectrum.
@rabasco_i @PabloDuqueNEF Es como el TEA. Pongamos TEA cuando array o exoma den negativo. Mientras tanto, a genética de cabeza. Y qué suerte el mosaicismo. Nuestra peque no está tan afectada de #PhelanMcDermid (de momento), entre otras cosas por el mosaicismo.
En @BiotechMN nos dan buenas noticias para ##EERR‼️ La #investigación es nuestra esperanza💜💚 En #NeurenPharma 🇦🇺, ya avanzaron con un tratamiento, aprobado, para Síndrome de #Rett, acaban de terminar un ensayo en fase II para S. #PhelanMcdermid y … La farmacéutica australiana…
No hay cura para el #síndrome de Phelan-McDermid, pero sí existen terapias para paliar los efectos y unas recomendaciones farmacológicas para el manejo del déficit de atención, la epilepsia, la hiperactividad y la impulsividad. #PhelanMcDermid #SPMD cinfasalud.cinfa.com/p/sindrome-de-…
Muchas gracias por el apoyo, Luis 😘😘 #PhelanMcDermid #RareDiseaseDay
Muchas gracias por el apoyo, Luis 😘😘 #PhelanMcDermid #RareDiseaseDay
Today is #RareDiseaseDay, celebrated on Leap Day, the rarest day of the year! Today, we reflect on the progress that the #SeaverTeam has made in the rare diseases we study and to spread awareness for #ADNP, #DDX3X, #phelanmcdermid, and #FOXP1 syndromes, and #CHAMP1 disorder.
El #síndrome de Phelan-McDermid está considerado una enfermedad rara debido a la dificultad de detectarla de manera precoz. En nuestro país, sólo hay unos 250 casos diagnosticados, pero se cree que puede haber hasta 4.000. #PhelanMcDermid #SPMD cinfasalud.cinfa.com/p/sindrome-de-…
Las familias con un miembro afectado por el #síndrome de Phelan-McDermid no sólo se enfrentan al reto de cuidar a una persona altamente dependiente, también tienen que lidiar con el desconocimiento de esta enfermedad. #PhelanMcDermid #SPMD cinfasalud.cinfa.com/p/sindrome-de-…
Héroes con enfermedades raras y casi invisibles eldiasegovia.es/noticia/z354d4… a través de @ElDiaSegovia #GAND #CADASIL #DistoníadelEscribiente #PhelanMcdermid
El #síndrome de Phelan-McDermid se caracteriza por hipotonía neonatal (bajo tono muscular del recién nacido), retraso cognitivo, ausencia del habla, dismorfias menores y ciertas patologías asociadas, como la epilepsia o el autismo. #PhelanMcDermid #SPMD cinfasalud.cinfa.com/p/sindrome-de-…
#PhelanMcDermid syndrome (PMS), a rare condition caused by changes in the SHANK3 gene, is a leading single-gene cause of #autism. Our previous research showed that a hormone in blood, as insulin-like growth factor-1 (IGF-1) improved social withdrawal and restricted behaviors.
El #síndrome de Phelan-McDermid #SPMD es una enfermedad genética rara. Está causada por una deleción (pérdida de material genético) o una mutación del gen SHANK3, en el cromosoma 22q13, durante la gestación. ¿Qué síntomas produce? #PhelanMcDermid cinfasalud.cinfa.com/p/sindrome-de-…
CureSHANK is delighted to introduce our new Chief of Translational Science, Ana Mingorance! Ana has supported numerous therapeutic programs across different stages, including three currently approved drugs. #phelanmcdermidsyndrome #phelanmcdermid #shank3 #rarediseases
I work with a wonderful chap with this very rare genetic disorder #PhelanMcdermid syndrome, they are looking for someone to give the charity a voice? @TyroneMings @JackGrealish @GaryLineker @PaulMerse @rickygervais Anybody who could help or any ideas would be appreciated 👍
Los asistentes pudieron adquirir nuestro variado merchandising, el cual es crucial para poder seguir apoyando la investigación y la difusión del síndrome y dar a conocer nuestra entidad. ¡Gracias a las personas que nos apoyáis! #phelanmcdermid #22q13 #enfermedadesraras
Nos vemos en la siguiente edición de Run Like a Hero 🏃 ¡Felices fiestas! 💚🎄 #sindromephelanmcdermid #phelanmcdermid #phelanmcdermidsyndrome #22q13 #runlikeahero #runnlikeaherophelan #globalrunningweek #runlikeahero23 #running #heros #héroes
Haz clic en el siguiente enlace y súmate a nuestra comunidad de teamers, ¡ya somos 86! 💚👏 #sindromephelan #phelanmcdermid #22q13 #enfermedadesraras #investigacion #formacion #terapiaocupacional #integracionsensorial #comunicacion #lenguaje #familias teaming.net/asociacionsind…
Asociación Síndrome.. @PhelanMcDermid
2K Followers 1K Following Nuestra misión es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el síndrome de Phelan-McDermid. 📲 Dona por Bizum: 02019
PhelanMcDermid Sendro.. @McdermidPhelan
8 Followers 5 Following Merhaba.. Phelan-McDermid Sendromu tanısı konmuş bir kızımız var. Türkiye'de yaşıyoruz. Aynı tanı konmuş diğer bireyler ve ailelerine ulaşmak istiyoruz.
Assoc PhelanMcDermid @AssocLauradepmd
12 Followers 6 Following Compte twitter officiel de l'association L'aura de Phelan McDermid qui organise des evenements pour collecter des fonds afin de faire avancer la recherche.