🔬 El Parc Taulí participa en un nuevo ensayo clínico para el síndrome de Angelman.
🧬 En lugar de centrarse en los síntomas de la enfermedad, esta nueva terapia impulsada por @ultragenyx se dirige a la causa genética de la patología 👇👇👇
#EnfermedadesRaras#TerapiaGénica
🔬 El Parc Taulí participa en un nuevo ensayo clínico para el síndrome de Angelman.
🧬 En lugar de centrarse en los síntomas de la enfermedad, esta nueva terapia impulsada por @ultragenyx se dirige a la causa genética de la patología 👇👇👇
#EnfermedadesRaras#TerapiaGénica
Role of intermediate effect variants in HCM (vatiants that are non-Mendelian with reproducible moderate effect sizes and low penetrance)
ahajournals.org/doi/10.1161/CI…
We are at V International Workshop on Cardiomyopathies taking place in A Coruña!
This forum is focused on hypertrophic cardiomyopathy. 🫀
Our colleagues @maria_valgom and @jpocardio have presented a clinical case and discussed intermediate effect variants and semi-dominance…
V International Workshop on #Cardiomyopathies
Kick-off with #HCM genetics
🔑 Messages @jpocardio@jodieingles27
Do NOT stop at gene negative without considering:
🧬 NGS panel? Genocopies included?
🧬Proband's pretest probability?
🧬Intermediate effect variants?
#HCM future 🔜
5K Followers 502 FollowingLa AEGH está formada por más de 1.300 profesionales que se dedican a la Genética Humana. 🧬 Luchamos por el reconocimiento de la #EspecialidadGenéticaYA
39K Followers 8K Following👉🏻 Somos la esperanza de 3 millones de personas con #enfermedadesraras 🍀 Representamos a 442 organizaciones de pacientes y a 1.546 patologías poco frecuentes
1K Followers 537 FollowingDoctor en Medicina. Insuficiencia Cardiaca y Trasplante. Servicio de Cardiología, CHUAC. Miembro de la indescriptible banda de rock TACROLIMUS. DEPORTIVISTA
34K Followers 6K FollowingRiotinteña y neurobióloga en @USAL @incyl_usal @IBSAL_IIS. Investigo patologías de la retina. Autora de ¡Abre los ojos! @NextDoorPublish. Cuando puedo, bailo 🎶
8K Followers 838 FollowingDesde 2004 impulsando la formación y el conocimiento en Medicina Personalizada de Precisión para potenciar su aplicación en la clínica y su incorporación al SNS
17K Followers 13K FollowingEmprendedor en biomedicina • Catedrático de Genética de la Universidad de Valencia • Fundador y Director Científico de Mendel Brain SL
11K Followers 6K FollowingMaría. Bioinformatician. Sequencing genomes 🧬 working for a better 🌏**tweets are personal** #NoSciNoFuture #OneHealth #FoodSafety
7K Followers 2K FollowingI DON'T USE TWITTER
Follow me at:
https://t.co/MqqQHVTPix
ICREA at @irbbarcelona. Computational cancer genomics. Leading the @bbglab
7K Followers 7K FollowingUnitat de Cultura Científica i de la Innovació de la Universitat de València #UVComunicació. Acreditada en la xarxa UCC+I @FECYT_Ciencia i membre de @RedDivulga
2K Followers 926 Following@monkeycymbals.bsky.social
Research in Huntington disease.
Worm breeder.
ANIH member.
APETP member.
The opinions expressed here are exclusively mine.
697 Followers 388 FollowingA cardiogeneticist with clinical, research, biotech and biopharma experience in cardiomyopathies and heart failure. Opinions are my own
1K Followers 311 FollowingInvestiguem i innovem en salut per impulsar el creixement i la seva transferència a la societat. Som centre @iCerca i @SaludISCIII
🔬 #Recerca #Innovació #Salut
2K Followers 7K FollowingCensurado por Twitter por orden del gobierno por fiscalizar el despilfarro de nuestro 🇪🇸 dinero que el gobierno sanchista-comunista del #falcon quiere ocultar
78 Followers 1K FollowingPRIMER Y ÚNICO LABORATORIO PRIVADO DE REFERENCIA DESIGNADO POR LA UE (EURL)
Primer laboratorio clínico privado en España acreditado por ENAC
4K Followers 2K Following👉Federación de Asociaciones Científico Médicas Españolas. 👉Representa los intereses generales y comunes de las 46 sociedades de profesionales que integra
671 Followers 589 FollowingMédico cardiólogo🫀. Fellowship multiimagenes cardiovasculares en Hospital Italiano de Buenos Aires. Hincha de Racing club de Avellaneda 🧉🎾📖🇦🇷
811 Followers 787 FollowingSomos una organización benéfico-asistencial de ámbito nacional. Nuestro fin es ayudar a las familias con #Hipercolesterolemia Familiar #HF #DescubreTuHF
2K Followers 989 FollowingClinical immunologist, researcher and associate professor of Immunology at Hospital Clínico San Carlos, Complutense University of Madrid
2K Followers 5K FollowingBack to (ab)normal #ProveMeWrong AtlanticNomad *NeuroIR_MD-always on the learning track,in @NeuroangioA 🥃🧊 *Thoughts&Passions in @paulinapalesti1 💜
256 Followers 980 FollowingBringing together experts in #rarediseases caused by mutations in genes encoding proteins of the nuclear envelope 👩🔬 New therapies 💉 Knowledge 🔬 Patients
2 Followers 3 Following🔬Genética de precisión al servicio de la salud 🧬 Somos un laboratorio especializado en diagnóstico genético, brindando herramientas clave para que profesional
2K Followers 2K FollowingWe believe in delivering precision oncology to patients and physicians, empowering them with clear insights—and peace of mind—about their breast cancer.
38K Followers 1K FollowingBiotechnologist, interested in mammalian genomes and generation & use of genetically modified animals as models of human rare diseases, such as albinism #CRISPR
5K Followers 502 FollowingLa AEGH está formada por más de 1.300 profesionales que se dedican a la Genética Humana. 🧬 Luchamos por el reconocimiento de la #EspecialidadGenéticaYA
55K Followers 7K FollowingHablamos de salud, enfermedades raras, inclusion social y biomedicina. Escribe @Sombradoble Mas Información: [email protected]
39K Followers 8K Following👉🏻 Somos la esperanza de 3 millones de personas con #enfermedadesraras 🍀 Representamos a 442 organizaciones de pacientes y a 1.546 patologías poco frecuentes
1K Followers 537 FollowingDoctor en Medicina. Insuficiencia Cardiaca y Trasplante. Servicio de Cardiología, CHUAC. Miembro de la indescriptible banda de rock TACROLIMUS. DEPORTIVISTA
9K Followers 478 FollowingCientífico empeñado en entender el cáncer y en favorecer la ciencia en nuestro país. Trabajo en el Centro de Inv. del Cáncer de Salamanca. RT≠endorsement
34K Followers 6K FollowingRiotinteña y neurobióloga en @USAL @incyl_usal @IBSAL_IIS. Investigo patologías de la retina. Autora de ¡Abre los ojos! @NextDoorPublish. Cuando puedo, bailo 🎶
4K Followers 445 FollowingCardiologist & Scientist. CNIC & FJD / FPdGi, B.Sabadell, Constantes y Vitales, F. Jesus Serra awards in Research/ Chair ESC 2023 ACS GL. tweets on my own
25K Followers 2K FollowingCancer updates, research and education for patients with cancer, survivors and their caregivers to become empowered advocates in their journey.
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🔬 #Recerca #Innovació #Salut
264 Followers 293 FollowingAsociación de Personas con Insuficiencia Cardíaca y Enfermedades Cardiovasculares
De corazón a corazón 💕
#cadalatidoimporta
#ViveTusSueños💕
5K Followers 127 FollowingThe leading force in European Pathology
VIAR is the ESP Official Journal
The European Congress of Pathology is organised by ESP #ESPCongress
#EveryDayPathology
1K Followers 372 FollowingJefe de Servicio de Cardiologia. Hospital Clínic València. Catedrático de Medicina. Universitat de València. Editor-Jefe de Revista Española de Cardiologia
3K Followers 269 FollowingEP Unit. Cardiology. University Hospital Ramón y Cajal, Madrid, Spain. Sharing cardiac EP experience, though our own opinions. Director: Dr Javier MORENO.
247 Followers 211 FollowingAdult Inborn Errors of Metabolism Physician, Rare and Metabolic Diseases Unit, University Hospital Vall d'Hebron. PhD Student at UAB.
270 Followers 42 FollowingEn un movimiento histórico, las tres sociedades líderes en Medicina de Laboratorio en España han anunciado su fusión para dar vida a SEMEDLAB.
1K Followers 288 FollowingHuman Molecular Genetics concentrates on full-length research papers covering a wide range of topics in all aspects of human molecular genetics.
2 Followers 3 Following🔬Genética de precisión al servicio de la salud 🧬 Somos un laboratorio especializado en diagnóstico genético, brindando herramientas clave para que profesional
2K Followers 201 FollowingClinical Cardiology in San Carlos Clinic Hospital and Vithas Milagrosa, Madrid. President @clinica_sec. CEO Cardiovascular Excellence. Y socio del @realmadrid
3K Followers 1K FollowingCuenta oficial del Hospital 12 de Octubre, referente nacional e internacional para investigación, diagnóstico y tratamiento de enfermedades de alta complejidad.
364 Followers 138 FollowingNeurólogo y Oncólogo Médico.
Cuenta sobre Neuro-Oncología e Investigación en Cáncer. ORCID: 0000-0003-3548-9961. Personal: @jmsepulveda01
356 Followers 242 FollowingAsociación sin ánimo de lucro. Objetivo:concienciar dar a conocer y ayudar a los afectados y promover investigación, organizando eventos.
45K Followers 242 FollowingOfficial global newsroom account for Biogen, a leading biotech company pioneering innovative science since 1978. Community guidelines: https://t.co/56frPQHf74
266 Followers 397 FollowingLa Asociación Corea de Huntington de Castilla y León es una entidad sin ánimo de lucro, constituida el 28 de Octubre del año 2000.
283 Followers 118 FollowingAsociación sin ánimo de lucro, que lucha por la mejora de la calidad de vida de las personas con la Enfermedad de Huntington y sus familias.
713 Followers 927 FollowingDo not practice until you can do it well, practice until you can not do it wrong. #brainlover #MDS #MDSgenetics 🧬🧬#rarediseases . Hospital Ramón y Cajal .
36K Followers 658 FollowingPresentador y director @cazadorcerebros @La2_TVE. Bioquímico. Domingos en @Avivir. Conferencias. Libros S=EX2, ELDC y A Vivir la Ciencia. @perestupinya.bsky.soc
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